21 -ე ქრომოსომის დამატებითი გენეტიკური მასალა უმეტეს შემთხვევაში მთელ რიგ ჯანმრთელობის პრობლემებს იწვევს. აღნიშნული სირთულეები სხვადასხვა ინდივიდთან სხვადასხვა რაოდენობით და სირთულით გვხვდება.
გული
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 40-50% ს აღენიშნება გულის კუნთის სტრუქტირული თუ ფუნქციური თანდაყოლილი ანომალიები. გულის პრობლემები შეიძლება იყოს მოგვიანებით განვითარებულიც- სარქველების დაზიანების სახით. ზოგიერთი პრობლემა შესაძლოა ასაკის მატებასთან ერთად უფრო მსუბუქი გახდეს, ზოგი გართულდეს და ქირურგიული ჩარევა სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი იყოს.
კუჭ-ნაწლავის სისტემა
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში კუჭ-ნაწლავის პრობლემები საშუალოზე მნიშვნელოვნად მაღალი სიხშირით გვხვდება. ხშირია შეკრულობა/ სისტემის ბლოკირება, რომელიც ზოგჯერ ქირურგიულ ჩარევას მოთხოვს. საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის პრობლემებიდან შესაძლოა იყოს თორმეტგოჯა ნაწლავის დისფუნქცია, საყვლაპავი მილის სივიწროვე, რაც მნიშვნელოვნად ართულებს საკვების გადატანას.
ზოგჯერ ადგილი აქვს ანალური ხვრელის განუვითარებლობას, რაც ქირურგიული ჩარევით გამოსწორებადია.
დაახლოვებით 12 % ში, ნერვული უჯრედები არ არის წარმოდგენილი მსხვილი ნაწლავის დაბოლოვების ადგილზე, რის გამოც ამ ნაწილის შეკუმშვა ვერ ხდება და ეს ქმნის მონელებული საკვების გამოდევნის პრობლმას. ქირურგიული ჩარევით ეს პრობლემაც უმეტესწილად გამოსწორებადია, ნაწლავის ქვედა დაბოლოვების მოკვეთით.
ნორმალურ შემთხვევაში ადამიანის მიერ მიღებული საკვები, საყლაპავიდან გადადის კუჭში და იმის გამო, რომ საყლაპავის ქვემო სპინქტერი ნორმალურად მუშაობს, მიღებული საკვები უკან, საყლაპავში ვეღარ ბრუნდება. ხშირად ჩვილებში და ზოგჯერ ასაკოვან ადამიანებში ვლინდება გასტროეზოფაგური რეფლუქსი, რაც არის ისეთი მდგომარეობა, როდესაც საყლაპავის ქვედა სპინქტერის არასრული დახურვის გამო, მიღებული საკვების ნაწილი შესაძლოა, უკუამოიტყორცნოს, დაბრუნდეს საყლაპავში და პირის ღრუში. აღნიშნული პრობლემა ხშირია დაუნის სინდრომის მქონე პირებში.
დაუნის სინდრომის მქონე პირთა დაახლოვებით 10% აქვს ცელიაკია, რაც გულისხმობს ორგანიზმის ალერგიულ რეაგირებას გლუტეინის შემცველ მარცვლოვან პროდუქტებზე. ასეთ შემთხვევაში იკრძალება ხორბლის, ჭვავისა და ქერის პროდუქტების მიღება.
სასუნთქი გზები
რესპირატორული ინფექციების რისკი, როგორიცაა ბრონქიტი და პნევმონია დაუნის სინდრომის მქონე პირებთან 12- ჯერ უფრო მაღალია. რესპირატორული ინფექციების მაღალი რისკის განმაპირობებელი არის დაბალი კუნთური ტონუსი, ამოხველების სუსტი რეფლექსი და გულის თანდაყოლილი ანომალიები.
მხედველობა
მხედველობის პრობლემები ხშირად ახლავს დაუნის სინდრომს სხვადასხვა ფორმით და ხარისხით. ყველაზე ხშირად გვხვდება სტრაბიზმი/ სიელმე (თვალის მოძრაობის კოორდინირებაზე პასუხისმგებელი უბნის დისფუნქცია).
ახლომხედველობა, როცა დისტანციური ობიექტები ბუნდოვნად აღიქმება, ხოლო ახლოს მდებარეები - ნორმალურად. შესაძლოა პირიქითაც იყოს (შორსმხედვეობა).
დაახლოვებით 22 % ში დამახასიათებელია ნისტაგმი -თვალის უკონტროლო მოუქნელი მოძრაობები.
მხედველობის პრობლემების უმეტესობა კომპენსირებადია ლინზებით, სათვალით ან ქირურგიული ჩარევით.
სმენა
დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ნახევარზე მეტს აღენიშნება ყურის არხის თანდაყოლილი ანომალია, რაც მათი სმენის ხარისხზე უარყოფითად აისახება. ცხვირის ძგიდის თავისებურებისა და მოკლე ევსტაქის მილების გამო, მაღალია შუა ყურში სითხის დაგროვების და ინფექციების რისკი. მნიშვნელოვანია ხშირი მონიტორინგი და საჭიროების შემთხვევაში მკურნალობა, რათა აღნიშნული პრობლემა სმენის დაკარგვის მაღალი რისკ - ფაქტორია.
დამატებითი სამედიცინო პრობლემები:
- იმუნური სისტემა -იმუნური სისტემის ფუნქციონირება დაქვეითებულია, რის გამოც მაღალია ინფექციების რისკი).
- კანი - ხშირ შემთხვევაში დამახასიათებელია კანის სხვადასხვა დაავადებები, კანის პიგმენტის მომატება ან დაკარგვა სხეულის სხვადასხვა ადგილებში; დაახლოვებით 10% ში გვხვდება ალოპეცია, რაც განპირობებულია ავტოიმუნური დარღვევით, როდესაც ხდება თმის ფოლიკულების განადგურება და თმის კარგვა თავზე და სხეულზე. დაახლობით 50 % -ის შემთხვევაში დამახასიათებელია ატოპიური დერმატიტი (კანის სიწითლე, აქერცვლა, ქავილი).
- ჩონჩხ-კუნთოვანი სისტემა - დამახასიათებელია სუსტი სახსრები, 50 % ში ადგილი აქვს მუხლის სახსრის ამოვარდნილობებს- განსაკუთრებით 10 წლამდე ასაკში; ხშირია ხერხემლის პათოლოგიური გამრუდება. საყურადღებოა აქსისის ატლასის სახსრის არასტაბილურობა. აქსისი ატლასი გვეხმარება, რომ თავი აღმართულ პოზიციაში შევინარჩუნოდ და ვაბრუნოთ. აღნიშნული არეალის არასტაბილურობის შემთხვევაში, უფროსი ასაკის ბავშვების სპორტით (მაგ., ფეხბურთი ან ტანვარჯიში) დატვირთვამ შეიძლება, საგრძნობლად გაზარდოს ზურგის ტვინის დაზიანების რისკი. ბატუტის გამოყენებისაგან თავი უნდა შეიკავონ 6 წლამდე ბავშვებში, ხოლო 6 წლის ზემოთ - შესაძლებელია სპეციალისტის მეთვალყურეობით.
- ფარისებრი ჯირკვალის ფუნქციონირება - აღინიშნება თიროიდული დაავადებების მომატებული რისკი, რის გამოც რეკომენდებულია ყოველწლიური მონიტორინგი.
- ლეიკემია - ქრომოსომული მუტაცია, რომელიც დაუნის სინდრომისთვისაა დამახიასიათებელი, 30% მდე ზრდის ამ სინდრომის მქონე პირებში სისხლის ონკოლოგიური ტიპის დაავადების- ლეიკემიის რისკს. აღსანიშნია ისიც, რომ ლეიკემიიის შემთხვევათა უმრავლესობა გარდამავალი და ადვილად მართვადი ხასიათისაა.
- ძილის ობსტრუქციული აპნოე - წარმოადგენს ძილის დარღვევას, რაც ვლინდება ძილის დროს სუნთქვის შეჩერების 10 - 20 წამამდე ეპიზოდებით. გამომდინარე იქიდან, რომ დაუნის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ დაბალი კუნთური ტონუსი, მოკლე ზედა სასუნთქი გზები და უმეტესწილად გაღებული პირი - დიდი ზომის ენის გამო, აღნიშნული ძილის დარღვევა ხშირად შემხვედრ პრობლემას წარმოადგენს. სუნქთვის შეჩერების ხშირი ეპიზოდების გამო, ტვინში ჟანგბადის დონე ეცემა და საპასუხოდ ტვინი რთავს შეღვიძების რეაქციებს, რის გამოც, ხარისხიანი ძილი ვერ დგება. ძილის ეს პრობლემა კი უარყოფითად აისახება მათი ყურადღების კონცენტრაციის უნარზე, არიან უფრო გაღიზიანებულნი და ძილისადმი მიდრეკილნი დღის განმავლობაში.
ზემოთ ჩამოთვლილი რისკების მიუხედავად, სრულიად შესაძლოა, დაუნის სინდრომის მქონე პირმა იცხოვროს ჯანმრთელობის პრობლემის გარეშე.