დაუნის სინდრომის მქონე პირებს მეტ-ნაკლებად ერთნაირი მახასიათებლები აქვთ, რის გამოც, ექიმისთვის, შესაძლოა, მხოლოდ ვიზუალური ნიშნების დათვალიერება იყოს აღნიშნული სინდრომზე ეჭვის მიტანის საკმარისი საფუძველი.
გამოყოფენ დაუნის სინდრომის 120 მახასიათებელს, თუმცა, უნდა აღნიშნოს, რომ ზოგიერთ ბავშვს - დაუნის სინდრომით, შესაძლოა, მხოლოდ 7-8 მათგანი აღენიშნებოდეს. არცერთი ბავშვი არ არის დაუნის სინდრომით, რომელსაც ყველა მახასიათებელი აქვს ამ სინდრომის. შესაბამისად, დაუნის სინდრომის მქონე პირთა შორის მახასიათებლების უამრავი ინდივიადუალური კომბინაცია შეიძლება შეგვხვდეს.
აღსანიშნია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე პირთა შორის განსხვავებებს უფრო მეტს ვიპოვით, ვიდრე საერთოს. თითოეული მათგანი ინდივიდია, რომელიც ვიზუალურად ჰგავს დედას, მამას, ბებიას თუ დეიდას.. როგორც ყველა სხვა შემთხვევაში ხდება. მათი თმის ფერი შეიძლება იყოს მუქიც, წითურიც, ქერაც, არიან როგორც შავი, ასევე ცისფერი, მწვანე თუ ყავისფერი თვალებით, განსხვავდებიან კანის ფერით, ტემპერამენტით, უნარებით, ინტერესებით.
როდესაც ვსაუბრობთ სინდრომზე, ვგულისხმობთ, რომ არსებობს სპეციფიკური მახასიათებლები, რომლებიც ერთმანეთთან კომბინაციაში- დიაგნოზთან ასოცირდება. ის ძირითადი მახასიათებლები, რომელებიც დაუნის სინდრომს მიეკუთვნება ეხება ძირითადად გარეგნულ ნიშნებს.
- სახე - მრგვალი, გვერდიდან ბრტყელი პროფილით.
- თავი - ბრაქიცეფალია, ბრტყელი და სწორი კეფა.
- თვალები - თვალის ირიბი ჭრილი, თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი, ეპიკანტუსი, რომელიც შესაძლოა ასაკის მატებასთან ერთად უფრო და უფრო შეუმჩნეელი გახდეს.
- თვალის ფერადი გარსის ირგვლივ შესაძლოა აღენიშნებოდეთ ღია ყვითელი ან თეთრი წერტილები (ე.წ. ბრაშფილდის ლაქები). ისინი გავლენას არ ახდენენ მხედველობის ხარისხზე და ასაკთან ერთად შესაძლოა გაუჩინარდნენ კიდეც.
- თმა -უმეტესად დაუნის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ რბილი და სწორი თმა.
- კისერი - ახალდაბადებულ ბავშვებს, დაუნის სინდრომით, ხშირად, კისერზე კანის ნაკეცები აღენიშნებათ. კისერი, თავისმხრივ, მოკლე და განიერია.
- პირი -პირის ჭრილი შედარებით პატარაა, ენა - საშუალოზე დიდი. ამის გამო ხშირად პირი გაღებულია და ენა გამოწეული.
- ყურები -ხშირ შემთხვევაში ყურები შედარებით პატარა ზომისაა და დაბლა განლაგებული. დამახასიათებელია ყურის ნიჟარის ზედა სპეციფიკური ნაოჭი.
- ხელის მტევანი - ხელისგულზე უმეტესად 1 ღარი აქვთ. თუ 2 აქვთ, ორივე მთელ სიგრძეზე გასდევს ჰორიზონტალურად ხელის გულს. 60% ის შემთხვევაში ხელის მეხუთე თითზე მხოლოდ ერთი მოსახრელი სახსარია.
- ფეხები - მოკლე თითები და დიდი დაშორება პირველ თითსა და დანარჩენ თითებს შორის.
- ტონუსი - ახასიათებთ კუნთების დაბალი ტონუსი, ჰიპოტონია. არიან რბილები, მაგრამ არა სუსტები. ზრდასრულობისას დაბალი ტონუსი ნაკლებად შესამჩნევი ხდება.
- სხეული - ბავშვობაში, ხშირად, საშუალო მაჩვენებელზე ნაკლები წონა და სიმაღლე აქვთ. ისინი იზრდებიან დინამიურად, მაგრამ ჯამში მათი სიმაღლე ყოველთვის იმაზე ნაკლებია, ვიდრე მოსალოდნელია მისი ოჯახური ტენდენციების გათვალისწინებით. ზრდასრულობაში დაუნის სინდრომის მქონე კაცის სიმაღლე დაახლოვებით მერყეობს 145- 168 სმ.შორის, ქალის - 132-155 სმ.