დაუნის სინდრომი განპირობებულია შემდეგი გენეტიკური ვარიაციებით:
- 21 ქრომოსომის ტრისომია - შემთხვევათა 95% ში გვხვდება, ეს ხდება განაყოფიერების შედეგ კვერცხუჯრედის ან სპერმის უჯრედების არასწორი დაყოფის შედეგად. ამ დროს ყველა უჯრედში წყვილის/ 2- ის ნაცვლად, გვხვდება 21-ე ქრომოსომის სამი ბიოლოგიური ერთეული. ჯამში უჯრედში 46 -ის ნაცვლად 47 ქრომოსომაა.
- მოზაიციზმი - იშვიათი შემთხვევაა, დაუნის სინდრომის მქონე პირთა მხოლოდ 1% ში გვხვდება. ამ დროს ადამიანის მხოლოდ ზოგიერთი და არა ყველა უჯრედია 21- ე ქრომოსომის ტრისომიის მატარებელი. სახელი “მოზაიციზმი” ეწოდება ალაგ -ალაგ პათოლოგიური უჯრედების არსებობის საილუსტრაციოდ. ასეთ შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მახასიათებლები უფრო მსუბუქადაა გამოხატული.
-
ტრანსლოკაცია - გვხვდეება დაუნის სინდრომის მქონე პირა 4% ში. განაყოფიერებისას 21-ე ქრომოსომის ნაწილი წყდება და ემაგრება სხვა ქრომოსომას. ამ დროს უჯრედებში 21 -ე ქრომოსომა არ არის მეტობით წარმოდგენილი, თუმცა 21 -ე ქრომოსომის სხვა ქორმოსომაზე მიმაგრებული ნაწილი განაპირობებს დაუნის სინდრომის ფენოტიპს.
აღსანიშნია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები არ განსხვავდებიან იმის მიხედვით, ტრისომიითაა მათი მდგომარეობა განპირობებული, თუ ტრანსლოკაციით.
ყველა ზემოთ განხილულ შემთხვევაში, ზედმეტი გენეტიკური მასალა (+1 ქრომოსომის სახით), განაპირობებს მთელ რიგ ცვლილებებს ფიზიკურ, ფიზიოლოგიურ და კოგნიტურ თავისებურებებს.