დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომის ტიპები

Preview Preview

დაუნის სინდრომი განპირობებულია შემდეგი გენეტიკური ვარიაციებით:

  • 21 ქრომოსომის ტრისომია - შემთხვევათა 95% ში გვხვდება, ეს ხდება განაყოფიერების შედეგ კვერცხუჯრედის ან სპერმის უჯრედების არასწორი დაყოფის შედეგად. ამ დროს ყველა უჯრედში წყვილის/ 2- ის ნაცვლად, გვხვდება 21-ე ქრომოსომის სამი ბიოლოგიური ერთეული. ჯამში უჯრედში 46 -ის ნაცვლად 47 ქრომოსომაა. 
  • მოზაიციზმი - იშვიათი შემთხვევაა, დაუნის სინდრომის მქონე პირთა მხოლოდ 1% ში გვხვდება.  ამ დროს ადამიანის მხოლოდ ზოგიერთი და არა ყველა უჯრედია 21- ე ქრომოსომის ტრისომიის მატარებელი. სახელი “მოზაიციზმი” ეწოდება ალაგ -ალაგ პათოლოგიური უჯრედების არსებობის საილუსტრაციოდ. ასეთ შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მახასიათებლები უფრო მსუბუქადაა გამოხატული.
  • ტრანსლოკაცია - გვხვდეება დაუნის სინდრომის მქონე პირა 4% ში. განაყოფიერებისას 21-ე ქრომოსომის ნაწილი წყდება და ემაგრება სხვა ქრომოსომას. ამ დროს უჯრედებში 21 -ე ქრომოსომა არ არის მეტობით წარმოდგენილი, თუმცა 21 -ე ქრომოსომის სხვა ქორმოსომაზე მიმაგრებული ნაწილი განაპირობებს დაუნის სინდრომის ფენოტიპს.

    აღსანიშნია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები არ განსხვავდებიან იმის მიხედვით, ტრისომიითაა მათი მდგომარეობა განპირობებული, თუ ტრანსლოკაციით.

    ყველა ზემოთ განხილულ შემთხვევაში, ზედმეტი გენეტიკური მასალა (+1 ქრომოსომის სახით),  განაპირობებს მთელ რიგ ცვლილებებს  ფიზიკურ, ფიზიოლოგიურ და კოგნიტურ თავისებურებებს.

დიალოგის დახურვა
About Sheaghe

You can use Sheaghe to search for any type of rehab service in Georgia. We have a whole database of service providers on the website; each of them registered according to their location, category of service and the types of service they provide.

Using the search tool on the home page of Sheaghe, you can search for registered services by name, region, exact address, or by using keywords that describe the service you are looking for. Alternatively, or for a broader search, you can browse the categories of service, all of which are listed on the right hand side of the home page.

Once your search results appear on the map, simply click on the marker to learn more about that specific service. From here, you can also follow the link to the Service Provider’s profile page, which gives you more detailed information about the services they provide as well as how to find them. You can also message the service provider directly through Sheaghe by using the instant messaging feature at the bottom of the Service Provider’s Profile page.

If you are a service provider and would like to know more about registering your services on Sheaghe, please see here

პარტნიორები
მაკი ცდილობს მოწყვლადი ჯგუფების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას,  საჭირო რესურსების მიწოდებით, მხარდამჭერი სისტემებისა და მათზე მზრუნველი საზოგადოების გაძლიერების გზით. კომუნიკაცია მონაცემებით: ინოვაციური. ეფექტური. მარტივი.
საკონტაქტო ინფორმაცია
მაკ ჯორჯია

მისამართი მისამართი: კავსაძის ქუჩა 3 , მეორე სართული, თბილისი, საქართველო

ტელეფონი ტელეფონი: უფასო ცხელი ხაზი: 0 800 900 902; ოფისი #: 2197378

+