დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია როგორც ბავშვის დაბადებისას, ასევე მუცლად ყოფნის პერიოდში.
დიაგნოსტირება - ბავშვის დაბადებამდე
დაბადებამდე, დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია პრენატალური ტესტებით. პრენატალური ტესტები ტარდება ორსულობისას, რათა მოხდეს ნაყოფის მახასიათებლების განსაზღვრა. პრენატალურ ტესტებს, ძირთადად, მიმართავენ ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების ადრეულ ეტაპზე იდენტიფიცირების მიზნით.
პრენატალურ სკრინინგ-ტესტებს მიეკუთვნება:
- სისხლის ტესტი, რომლითაც იზომება სპეციფიკური ცილისა და ჰორმონის დონე ორსული ქალის ორგანიზმში. თუ ანალიზის შედეგი ნორმისგან განსხვავებულია, სავარაუდოდ, ადგილი აქვს ნაყოფის გენეტიკურ დარღვევას. აღნიშული სკრინინგ ტესტი გარანტირებულად ვერ ადასტურებს სინდრომის არსებობას.
- ექოსკოპია, არა ინვაზიური ტექნიკური მოწყობილობა, რომელიც იძლევა ნაყოფის ეკრანზე ვიზუალური გამოსახვის საშუალებას. ულტრაბგერის მეშვეობით ხდება ნაყოფის ვიზუალური და ანატომიური დათვალიერება და იმ სპეციფიკური ნიშნების გამოვლენა, რომელიც დაუნის სიდრომს ახასიათებს. კერძოდ, საზღვრავენ ნაყოფის თხემ-კუდუსუნის ზომას, კისრის ნაოჭის სისქესა და ცხვირის ძვლის ზომას 10-11 კვირის ასაკში, თუ ეს მახასაითებლები არ შეესაბამება ნორმალურ მაჩვენებელს, სავარაოუდოა, რომ ნაყოფს ჰქონდეს დაუნის სინდრომი. არც აღნიშნული მეთოდი გამოირჩევა 100% იანი სიზუსტით, მაგრამ ორივე მეთოდი კომბინაციაში მეტად დამაჯერებელ ვარაუდს იძლევა.
თუ აღნიშნული სკრინინგ- ტესტები დადებით პასუხს იძლება და დამატებით დედის ასაკი 35 წელს აღემატება, შესაძლოა უფრო სანდო დიაგნოსტიკური კვლევაც დაინიშნოს, რომელიც ორსულობის 10-დან 15 კვირამდე ტარდება და სანდოობა თითქმის 100% უტოლდება. ასეთი ტეტსტებია: ქორიონის ხაოების ნიმუშების აღება (CVS) და ამნიოცენტეზი (amniocentesis).
ორივე მათგანი ინვაზიურია (შეღწევადი) და შეიცავს ნაყოფის სპონტანური აბორტის რისკს.
პირველ შემთხვევაში ხდება პლაცენტიდან ქსოვილის ნიმუშის აცლა და მისი დნმ -ის დათვალიერება (დნმ - მაკრომოლეკულა, რომელიც ინახავს ორგანიზმის სიცოცხლისა და განვითარებისთვის საჭირო ინფორმაციას).
მეორე მეთოდი გულისხმობს პლაცენტის შიგნით არსებული სითხის აღებას და მის ანალიზს ქრომოსომული ანომალიის განსასაზღვრად.
დიაგნოსტირება - ბავშვის დაბადების შემდეგ
დაუნის სინდრომის განსაზღვრა უმეტესწილად მუცლად ყოფნის პერიოდშივე ხდება, თუმცა, ხშირია მისი დაბადების შემდგომი დიაგნოსტირების შემთხვევებიც.
სამედიცინო სფეროს წარმომადგენლებმა, ძირითადად, იციან დაუნის სინდრომის იმ მახასიათებლების შესახებ, რომლებიც გარეგნული ნიშნებით ვლინდება. შესაბამისად, დაბადებისას ბავშვის ფიზიკური დათვალიერებისას თუ ექიმი ეჭვს მიიტანს დაუნის სინდრომზე, იგეგმება გენეტიკური ანალიზის ჩატარება. არის სწრაფი ტესტი, რომელიც 2 დღეში იძლევა ინფორმაციას ზედმეტი ქორმოსომულის მასალის არსებობაზე და არის ე.წ კარიოტიპის ტესტი, რომელიც 2 კვირამდე ვადას საჭიროებს პასუხისთვის და უფრო დეტალურ ინფორმაციას იძლევა ქრომოსომების მახასიათებლების შესახებ.
როგორც სწრაფი, ასევე კარიოტიპის ტესტი ეფუძნება სისხლის ანალიზს და აუცილებელი პროცედურაა, რათა დადასტურდეს ან გამოირიცხოს ბავშვის გარეგნული მახასიათებლებით გაჩენილი ეჭვი აღნიშნულ სინდრომზე.
