დაუნის სინდრომი

როგორ ხდება დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება?

Preview

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია როგორც ბავშვის დაბადებისას, ასევე მუცლად ყოფნის პერიოდში. 

დიაგნოსტირება - ბავშვის დაბადებამდე

დაბადებამდე, დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია პრენატალური ტესტებით. პრენატალური ტესტები ტარდება ორსულობისას, რათა მოხდეს ნაყოფის მახასიათებლების განსაზღვრა. პრენატალურ ტესტებს, ძირთადად, მიმართავენ ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების ადრეულ ეტაპზე იდენტიფიცირების მიზნით.

პრენატალურ სკრინინგ-ტესტებს მიეკუთვნება:

  • სისხლის ტესტი, რომლითაც იზომება სპეციფიკური ცილისა და ჰორმონის დონე ორსული ქალის ორგანიზმში. თუ ანალიზის შედეგი ნორმისგან განსხვავებულია, სავარაუდოდ, ადგილი აქვს ნაყოფის გენეტიკურ დარღვევას. აღნიშული სკრინინგ ტესტი გარანტირებულად ვერ ადასტურებს სინდრომის არსებობას.
  • ექოსკოპია, არა ინვაზიური ტექნიკური მოწყობილობა, რომელიც იძლევა ნაყოფის ეკრანზე ვიზუალური გამოსახვის საშუალებას. ულტრაბგერის მეშვეობით ხდება ნაყოფის ვიზუალური და ანატომიური დათვალიერება და იმ სპეციფიკური ნიშნების გამოვლენა, რომელიც დაუნის სიდრომს ახასიათებს. კერძოდ, საზღვრავენ ნაყოფის თხემ-კუდუსუნის ზომას, კისრის ნაოჭის სისქესა და ცხვირის ძვლის ზომას 10-11 კვირის ასაკში, თუ ეს მახასაითებლები არ შეესაბამება ნორმალურ მაჩვენებელს, სავარაოუდოა, რომ ნაყოფს ჰქონდეს დაუნის სინდრომი.  არც აღნიშნული მეთოდი გამოირჩევა 100% იანი სიზუსტით, მაგრამ ორივე მეთოდი კომბინაციაში მეტად დამაჯერებელ ვარაუდს იძლევა.

თუ აღნიშნული სკრინინგ- ტესტები დადებით პასუხს იძლება და დამატებით დედის ასაკი 35 წელს აღემატება, შესაძლოა უფრო სანდო დიაგნოსტიკური კვლევაც დაინიშნოს, რომელიც ორსულობის 10-დან 15 კვირამდე ტარდება და სანდოობა თითქმის 100% უტოლდება. ასეთი ტეტსტებია: ქორიონის ხაოების ნიმუშების აღება (CVS) და ამნიოცენტეზი (amniocentesis).

ორივე მათგანი ინვაზიურია (შეღწევადი) და შეიცავს ნაყოფის სპონტანური აბორტის რისკს.

პირველ შემთხვევაში ხდება პლაცენტიდან ქსოვილის ნიმუშის აცლა და მისი დნმ -ის დათვალიერება (დნმ - მაკრომოლეკულა, რომელიც ინახავს ორგანიზმის სიცოცხლისა და განვითარებისთვის საჭირო ინფორმაციას).

მეორე მეთოდი გულისხმობს პლაცენტის შიგნით არსებული სითხის აღებას და მის ანალიზს ქრომოსომული ანომალიის განსასაზღვრად.

დიაგნოსტირება - ბავშვის დაბადების შემდეგ

დაუნის სინდრომის განსაზღვრა უმეტესწილად მუცლად ყოფნის პერიოდშივე ხდება, თუმცა, ხშირია მისი დაბადების შემდგომი დიაგნოსტირების შემთხვევებიც.

სამედიცინო სფეროს წარმომადგენლებმა, ძირითადად, იციან დაუნის სინდრომის იმ მახასიათებლების შესახებ, რომლებიც გარეგნული ნიშნებით ვლინდება. შესაბამისად, დაბადებისას ბავშვის ფიზიკური დათვალიერებისას თუ ექიმი ეჭვს მიიტანს დაუნის სინდრომზე, იგეგმება გენეტიკური ანალიზის ჩატარება.  არის სწრაფი ტესტი, რომელიც 2 დღეში იძლევა ინფორმაციას ზედმეტი ქორმოსომულის მასალის არსებობაზე და არის ე.წ კარიოტიპის ტესტი, რომელიც 2 კვირამდე ვადას საჭიროებს პასუხისთვის და უფრო დეტალურ ინფორმაციას იძლევა ქრომოსომების მახასიათებლების შესახებ.

როგორც სწრაფი, ასევე კარიოტიპის ტესტი ეფუძნება სისხლის ანალიზს და აუცილებელი პროცედურაა, რათა დადასტურდეს ან გამოირიცხოს ბავშვის გარეგნული მახასიათებლებით გაჩენილი ეჭვი აღნიშნულ სინდრომზე.

Preview
დიალოგის დახურვა
About Sheaghe

You can use Sheaghe to search for any type of rehab service in Georgia. We have a whole database of service providers on the website; each of them registered according to their location, category of service and the types of service they provide.

Using the search tool on the home page of Sheaghe, you can search for registered services by name, region, exact address, or by using keywords that describe the service you are looking for. Alternatively, or for a broader search, you can browse the categories of service, all of which are listed on the right hand side of the home page.

Once your search results appear on the map, simply click on the marker to learn more about that specific service. From here, you can also follow the link to the Service Provider’s profile page, which gives you more detailed information about the services they provide as well as how to find them. You can also message the service provider directly through Sheaghe by using the instant messaging feature at the bottom of the Service Provider’s Profile page.

If you are a service provider and would like to know more about registering your services on Sheaghe, please see here

პარტნიორები
მაკი ცდილობს მოწყვლადი ჯგუფების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას,  საჭირო რესურსების მიწოდებით, მხარდამჭერი სისტემებისა და მათზე მზრუნველი საზოგადოების გაძლიერების გზით. კომუნიკაცია მონაცემებით: ინოვაციური. ეფექტური. მარტივი.
საკონტაქტო ინფორმაცია
მაკ ჯორჯია

მისამართი მისამართი: კავსაძის ქუჩა 3 , მეორე სართული, თბილისი, საქართველო

ტელეფონი ტელეფონი: უფასო ცხელი ხაზი: 0 800 900 902; ოფისი #: 2197378

+