დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომის ტიპები

Preview Preview

დაუნის სინდრომი განპირობებულია შემდეგი გენეტიკური ვარიაციებით:

  • 21 ქრომოსომის ტრისომია - შემთხვევათა 95% ში გვხვდება, ეს ხდება განაყოფიერების შედეგ კვერცხუჯრედის ან სპერმის უჯრედების არასწორი დაყოფის შედეგად. ამ დროს ყველა უჯრედში წყვილის/ 2- ის ნაცვლად, გვხვდება 21-ე ქრომოსომის სამი ბიოლოგიური ერთეული. ჯამში უჯრედში 46 -ის ნაცვლად 47 ქრომოსომაა. 
  • მოზაიციზმი - იშვიათი შემთხვევაა, დაუნის სინდრომის მქონე პირთა მხოლოდ 1% ში გვხვდება.  ამ დროს ადამიანის მხოლოდ ზოგიერთი და არა ყველა უჯრედია 21- ე ქრომოსომის ტრისომიის მატარებელი. სახელი “მოზაიციზმი” ეწოდება ალაგ -ალაგ პათოლოგიური უჯრედების არსებობის საილუსტრაციოდ. ასეთ შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მახასიათებლები უფრო მსუბუქადაა გამოხატული.
  • ტრანსლოკაცია - გვხვდეება დაუნის სინდრომის მქონე პირა 4% ში. განაყოფიერებისას 21-ე ქრომოსომის ნაწილი წყდება და ემაგრება სხვა ქრომოსომას. ამ დროს უჯრედებში 21 -ე ქრომოსომა არ არის მეტობით წარმოდგენილი, თუმცა 21 -ე ქრომოსომის სხვა ქორმოსომაზე მიმაგრებული ნაწილი განაპირობებს დაუნის სინდრომის ფენოტიპს.

    აღსანიშნია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები არ განსხვავდებიან იმის მიხედვით, ტრისომიითაა მათი მდგომარეობა განპირობებული, თუ ტრანსლოკაციით.

    ყველა ზემოთ განხილულ შემთხვევაში, ზედმეტი გენეტიკური მასალა (+1 ქრომოსომის სახით),  განაპირობებს მთელ რიგ ცვლილებებს  ფიზიკურ, ფიზიოლოგიურ და კოგნიტურ თავისებურებებს.

Close Dialog
About Sheaghe

Sheaghe is an online platform,  through which you will find organizations that serve people with disabilities and provide the following services: Social services, Health support services, Educational services, Legal support, Employment support services, etc

The tag is linked to a map showing service providers throughout Georgia, in your region, city or community, their exact address, contact details and detailed information about the service.

The service provider organization can be found using the search function. Through Sheaghe you can email the service provider and rate the service.

Also, through Sheaghe you can learn more about the various developmental disorders. Here you will find reliable information in simple language and clear images on the following disorders: cerebral palsy, autism spectrum disorder, Down syndrome, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Epilepsy, Tics and more. For each disorder, the signs of the disorder, the underlying causes, diagnostic issues, intervention strategies, recommendations, and more are discussed.

PARTNERS
MAC seeks to transform the lives of the most vulnerable around the world by providing them with the resources they need and by strengthening the systems and individuals that provide them care. Data Communication: Innovative. Effective. Simple.
CONTACT
MAC Georgia

Contact Address Address: 3 Kavsadze, Second Floor, Tbilisi, Georgia

Contact Phone Phone: Free Hotline: 0 800 900 902; Office #: 2197378

+