დაუნის სინდრომი

როგორ ხდება დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება?

Preview

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია როგორც ბავშვის დაბადებისას, ასევე მუცლად ყოფნის პერიოდში. 

დიაგნოსტირება - ბავშვის დაბადებამდე

დაბადებამდე, დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია პრენატალური ტესტებით. პრენატალური ტესტები ტარდება ორსულობისას, რათა მოხდეს ნაყოფის მახასიათებლების განსაზღვრა. პრენატალურ ტესტებს, ძირთადად, მიმართავენ ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების ადრეულ ეტაპზე იდენტიფიცირების მიზნით.

პრენატალურ სკრინინგ-ტესტებს მიეკუთვნება:

  • სისხლის ტესტი, რომლითაც იზომება სპეციფიკური ცილისა და ჰორმონის დონე ორსული ქალის ორგანიზმში. თუ ანალიზის შედეგი ნორმისგან განსხვავებულია, სავარაუდოდ, ადგილი აქვს ნაყოფის გენეტიკურ დარღვევას. აღნიშული სკრინინგ ტესტი გარანტირებულად ვერ ადასტურებს სინდრომის არსებობას.
  • ექოსკოპია, არა ინვაზიური ტექნიკური მოწყობილობა, რომელიც იძლევა ნაყოფის ეკრანზე ვიზუალური გამოსახვის საშუალებას. ულტრაბგერის მეშვეობით ხდება ნაყოფის ვიზუალური და ანატომიური დათვალიერება და იმ სპეციფიკური ნიშნების გამოვლენა, რომელიც დაუნის სიდრომს ახასიათებს. კერძოდ, საზღვრავენ ნაყოფის თხემ-კუდუსუნის ზომას, კისრის ნაოჭის სისქესა და ცხვირის ძვლის ზომას 10-11 კვირის ასაკში, თუ ეს მახასაითებლები არ შეესაბამება ნორმალურ მაჩვენებელს, სავარაოუდოა, რომ ნაყოფს ჰქონდეს დაუნის სინდრომი.  არც აღნიშნული მეთოდი გამოირჩევა 100% იანი სიზუსტით, მაგრამ ორივე მეთოდი კომბინაციაში მეტად დამაჯერებელ ვარაუდს იძლევა.

თუ აღნიშნული სკრინინგ- ტესტები დადებით პასუხს იძლება და დამატებით დედის ასაკი 35 წელს აღემატება, შესაძლოა უფრო სანდო დიაგნოსტიკური კვლევაც დაინიშნოს, რომელიც ორსულობის 10-დან 15 კვირამდე ტარდება და სანდოობა თითქმის 100% უტოლდება. ასეთი ტეტსტებია: ქორიონის ხაოების ნიმუშების აღება (CVS) და ამნიოცენტეზი (amniocentesis).

ორივე მათგანი ინვაზიურია (შეღწევადი) და შეიცავს ნაყოფის სპონტანური აბორტის რისკს.

პირველ შემთხვევაში ხდება პლაცენტიდან ქსოვილის ნიმუშის აცლა და მისი დნმ -ის დათვალიერება (დნმ - მაკრომოლეკულა, რომელიც ინახავს ორგანიზმის სიცოცხლისა და განვითარებისთვის საჭირო ინფორმაციას).

მეორე მეთოდი გულისხმობს პლაცენტის შიგნით არსებული სითხის აღებას და მის ანალიზს ქრომოსომული ანომალიის განსასაზღვრად.

დიაგნოსტირება - ბავშვის დაბადების შემდეგ

დაუნის სინდრომის განსაზღვრა უმეტესწილად მუცლად ყოფნის პერიოდშივე ხდება, თუმცა, ხშირია მისი დაბადების შემდგომი დიაგნოსტირების შემთხვევებიც.

სამედიცინო სფეროს წარმომადგენლებმა, ძირითადად, იციან დაუნის სინდრომის იმ მახასიათებლების შესახებ, რომლებიც გარეგნული ნიშნებით ვლინდება. შესაბამისად, დაბადებისას ბავშვის ფიზიკური დათვალიერებისას თუ ექიმი ეჭვს მიიტანს დაუნის სინდრომზე, იგეგმება გენეტიკური ანალიზის ჩატარება.  არის სწრაფი ტესტი, რომელიც 2 დღეში იძლევა ინფორმაციას ზედმეტი ქორმოსომულის მასალის არსებობაზე და არის ე.წ კარიოტიპის ტესტი, რომელიც 2 კვირამდე ვადას საჭიროებს პასუხისთვის და უფრო დეტალურ ინფორმაციას იძლევა ქრომოსომების მახასიათებლების შესახებ.

როგორც სწრაფი, ასევე კარიოტიპის ტესტი ეფუძნება სისხლის ანალიზს და აუცილებელი პროცედურაა, რათა დადასტურდეს ან გამოირიცხოს ბავშვის გარეგნული მახასიათებლებით გაჩენილი ეჭვი აღნიშნულ სინდრომზე.

Preview
Close Dialog
About Sheaghe

Sheaghe is an online platform,  through which you will find organizations that serve people with disabilities and provide the following services: Social services, Health support services, Educational services, Legal support, Employment support services, etc

The tag is linked to a map showing service providers throughout Georgia, in your region, city or community, their exact address, contact details and detailed information about the service.

The service provider organization can be found using the search function. Through Sheaghe you can email the service provider and rate the service.

Also, through Sheaghe you can learn more about the various developmental disorders. Here you will find reliable information in simple language and clear images on the following disorders: cerebral palsy, autism spectrum disorder, Down syndrome, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Epilepsy, Tics and more. For each disorder, the signs of the disorder, the underlying causes, diagnostic issues, intervention strategies, recommendations, and more are discussed.

PARTNERS
MAC seeks to transform the lives of the most vulnerable around the world by providing them with the resources they need and by strengthening the systems and individuals that provide them care. Data Communication: Innovative. Effective. Simple.
CONTACT
MAC Georgia

Contact Address Address: 3 Kavsadze, Second Floor, Tbilisi, Georgia

Contact Phone Phone: Free Hotline: 0 800 900 902; Office #: 2197378

+